Develan misterio sobre una enfermedad neurológica

 

Tribuna medica

 

Una rara enfermedad similar al Alzheimer o el Mal de Parkinson que afecta a abuelos y a sus nietos autistas, podría tener su origen en un gen llamado Frágil X, señalan las más recientes investigaciones Dubai (Gulf News).- El misterio genético que asocia un desorden llamado Síndrome de Temblores y Ataxia Asociado con el gen Frágil X (FXTAS) entre hombres y sus nietos autistas podría ser develado pronto.

 

Quienes padecen FXTAS tienen un trastorno neurológico con síntomas similares a los del Alzheimer o el Mal de Parkinson. La noticia del avance en las investigaciones se dio a conocer públicamente anteayer.

Los resultados del estudio podría ser un factor importante para entender las razones detrás del autismo.

Dado que el autismo es reconocido cada vez en mayor medida como un desorden que afecta a un considerable porcentaje de la población residente, en los dos últimos años los Emiratos Arabes Unidos atestiguaron la aparición de centros de autismo en Dubai, Sharka, Abu Dhabi y otras partes. Se espera que los resultados del estudio promuevan una mayor cooperación entre estos centros en la región.

Paul Hagerman, biólogo y profesor de bioquímica en la Universidad de California en Davis, y su esposa, Randi J. Hagerman, del Instituto Mind en la misma Universidad, lograron avances en las investigaciones que podrían conducir a una mejor comprensión de los trastornos neurológicos y del movimiento en hombres mayores de 50 años portadores del gen Frágil X.

"Este descubrimiento es una espada de dos filos", asevera la doctora Hagerman, quien agrega que el Síndrome Frágil X es un desorden genético causado por una mutación en el gen FMR1, que lo desactiva completamente junto con la proteína que fabrica. Esta proteína es requerida para el desarrollo cerebral.

La completa anulación da como resultado retraso mental y algunos tipos de autismo. Un portador del gen Frágil X se define como alguien que tiene una forma permutada del gen.

Todos los mamíferos tienen el gen Frágil X, que produce una proteína importante para el desarrollo del cerebro. Mientras un ADN normal muestra de cinco a 45 repeticiones de la secuencia genética, los portadores exhiben hasta 200 de estas repeticiones.

Además, algunos individuos que tienen más de 200 repeticiones podrían exhibir el desorden.

Los Hagerman investigaron a más de 100 hombres mayores de 50 años de diferentes composiciones étnicas y con desórdenes del movimiento variables. Los sujetos del estudio pertenecen a la Asociación de Padres Frágil X de California y son abuelos maternos de niños con el Síndrome Frágil X.

"Algunos de los varones adultos no son diagnosticados correctamente y se les dice que padecen otras enfermedades neurológicas y trastornos del movimiento como la enfermedad de Alzheimer, demencia, y el Mal de Parkinson, cuando en realidad tienen síntomas de FXTAS", puntualiza.

El estudio refuerza la teoría de que las familias que tienen una forma permutada de genes Frágil X en la primera generación tienen probabilidades de tener una manifestación mutada del mismo gen en la tercera generación.

 

Tribuna médica Viernes 30 de enero de 2004