SÍNDROME DE DANDY WALKER
Romeo Lucioni
La malformación congénita de Dandy
Walker se caracteriza por:
- ampliación de la cisterna magna
con amplia comunicación con el IV ventrículo (quiste);
- neta hipotrofia sea del vermen
que de los hemisferios del cerebelo;
- la incidencia es de un caso sobre
25.000 niños nacidos;
- parece más
frecuente en las niñas que en los varones;
- está presente en
el 1-4% de los casos de hidrocéfalo;
- pueden presentarse otras
malformaciones que interesan: el cuerpo calloso; el paladar; el corazón; la
cara, los miembros, el aparato respiratorio;
- a veces el tronco encefálico y la
médula cervical se encuentran aplastados.
EL síndrome presenta una variabilidad
muy importante, de manera que hay casos muy graves, otros casi asintomaticos y
otra aùn con señales de hipertensión endocranica y/o de disfunción cerebelar
como ataxia y nistagmo.
El diagnóstico se hace a través de la
tomografia computerizada (TCC) y la de resonancia magnética (RSC).
El tratamiento quirúrgico sirve para eliminar
la tensión endocranica del hidrocéfalo, practicando un shunt controlado con una
válvula que drena en la cavidad peritoneal.
El cuadro clínico
es dominado por los disturbios cerebelares con graves dificultades en los
movimientos voluntarios, en la posiciòn erguida y en la deambulaciòn.
El tono y el desarrollo muscular, sobre
todo del torax, también se encuentran reducidos por la escasa movilización;
incluso resulta comprometida la coordinación fina y también la gruesa.
Las capacidades cognitivo-intelectivas
a menudo estàn reducidas, pero se observa una gran variabilidad.
La expectativa de vida se constata
sobre todo en relación con la gravedad individual, pero también con la
precocidad de las intervenciones rehabilitativas realizadas. Éstas son de tipo
global porque el cuadro de déficit neuro-biológico se halla complicado por una
actitud psico-mental completa que requiere una intervención especializada, apta
para afrontar negativismo, oposiciones, sentidos de incapacidad e inadecuación,
crisis de rechazo y, a veces, actitudes agresivas.
Recientemente han sido descubiertos dos
genes que causan el síndrome de Dandy-Walker (SDW): se trata de mutaciones en
los genes Zic1 y Zic4, situados sobre el cromosoma 3.
El trabajo
experimental ha demostrado que las modalidades con las que los dos genes son apagados
producen variaciones clínicas parecidas a las varias formas de SDW observadas
en los pacientes.
Según Kathleen
J.Millen la extrema variabilidad del síndrome depende de como los varios tipos
de mutaciones del Zic1 y del Zic4 interaccionan con otros genes todavía no
identificados.
No está todavía
claro si la insuficiencia mental que se observa a menudo sea primitiva o
secundaria a las problemáticas psico-físicas y psico-afectivas y, justamente
por este motivo, es necesario aconsejar una intervención
terapéutico-rehabilitativa lo más precoz posible, ademàs de global y holística,
exactamente como se indica en los casos de síndrome de Joubert.