SINDROME DI DANDY WALKER
Romeo Lucioni
La
malformazione congenita di Dandy Walker si caratterizza per:
-
ampliamento
della cisterna magna con ampia comunicazione con il IV ventricolo (cisti);
-
netta
ipotrofia sia del verme che degli emisferi cerebellari;
-
l’incidenza
e di un caso su 25.000 nati;
-
sembra
più frequente nelle bambine che nei maschi;
-
è
presente nel 1-4% dei casi di idrocefalo;
-
possono
presentarsi altre malformazioni che interessano: il corpo calloso; il palato;
il cuore; la faccia, gli arti, l’apparato respiratorio;
-
a volte
il tronco encefalico ed il midollo cervicale sono appiattiti.
La
sindrome presenta una variabilità molto spiccata, così che ci sono casi molto
gravi, altri quasi asintomatici ed altri ancora con segni di ipertensione
endocranica e/o di disfunzione cerebellare come atassia e nistagmo.
La
diagnosi viene fatta mediante tomografia computerizzata (TCC) e risonanza
magnetica (RSC).
Il
trattamento chirurgico serve per eliminare la tensione endocranica
dell’idrocefalo, praticando uno shunt controllato con una valvola che drena
nella cavità peritoneale.
Il
quadro clinico è per lo più dominato dai disturbi cerebellari con più o meno
gravi difficoltà nei movimenti volontari, nella stazione eretta e nella
deambulazione.
Il
tono e lo sviluppo muscolari, soprattutto del tronco, sono ridotti anche a
causa della scarsa mobilizzazione; così pure risulta compromessa la
coordinazione fine, ma anche quella grossa.
Le
capacità cognitivo-intellettive sono spesso ridotte, ma c’è grande variabilità
da caso a caso.
L’aspettativa
di vita è soprattutto in relazione con la gravità individuale, ma anche con la
precocità degli interventi riabilitativi messi in atto. Questi sono di tipo
globale perché il quadro di deficit neuro-biologico viene complicato da un atteggiamento
psico-mentale complesso che richiede un intervento specialistico capace di
affrontare negativismo, opposizioni, sensi di incapacità e di inadeguatezza,
risposte critiche di rifiuto e, a volte, aggressive.
Recentemente
sono stati scoperti due geni che causano la sindrome di Dandy-Walker (SDW): si
tratta di mutazioni nei geni Zic1 e Zic4, posizionati sul cromosoma 3.
Il
lavoro sperimentale ha dimostrato come le modalità con cui i due geni vengono
spenti producono variazioni cliniche simili alle varie forme di SDW osservate
nei pazienti.
Secondo
Kathleen J.Millen l’estrema variabilità della sindrome dipende da come i
diversi tipi di mutazioni nelloZic1 e nello Zio4 interagiscono altri geni non
ancora identificati.
Non
è ancora chiaro se l’insufficienza mentale che spesso viene osservata sia
primitiva o secondaria alle problematiche psico-fisiche e psico-affettive e,
proprio per questo, deve essere consigliato un intervento
terapeutico-riabilitativo il più precoce possibile oltre che globale ed olistico,
esattamente come è richiesto nei casi di sindrome di Joubert.
La
malformación congénita de Dandy Walker se caracteriza por:
-
ampliación de la cisterna magna con amplia comunicación con el IV ventrículo
(quiste);
-
neta ipotrofia sea del vermen que de los hemisferios del cerebelo;
-
la incidencia es de un caso sobre 25.000 niños nacidos;
- parece más frecuente en las niñas
que en los varones;
- está presente en el 1-4% de los
casos de hidrocéfalo;
-
pueden presentarse otras malformaciones que interesan: el cuerpo calloso; el
paladar; el corazón; la cara, los miembros, el aparato respiratorio;
-
a veces el tronco encefálico y la médula cervical son aplastados.
EL
síndroma presenta una variabilidad muy sobresaliente, así que hay casos muy
graves, otros casi asintomatici y otra ancla con señales de hipertensión
endocranica e/o de disfunción cerebellare como atassia y nistagmo.
El
diagnóstico SE HACE a través de la tomografia computadorizado (TCC) y la
resonancia magnética (RSC).
El
tratamiento cirúrgico sirve para eliminar la tensión endocranica del
hidrocéfalo, practicando un shunt controlado con una válvula que drena en la
cavidad peritoneal.
El
cuadro clínico es dominado por los disturbios cerebelares con graves
dificultades en los movimientos voluntarios, en la estación erguida y en la
deambulaciòn.
El
tono y el desarrollo muscular, sobre todo del torax, también son reducidos
por la escasa movilización; incluso
resulta comprometida la coordinación fina y también la gruesa.
Las
capacidades cognitivo-intelectivas a menudo son reducidas, pero se observa una
gran variabilidad.
La
expectativa de vida está sobre todo en relación con la gravedad individual,
pero también con la precocidad de las intervenciones rehabilitativas puesta en
acto. Éstas son de tipo global porque el cuadro de déficit neuro-biológico es
complicado por una actitud psico-mental compleja que requiere una intervención
especializada, apta para afrontar negativismo, oposiciones, sentidos de
incapacidad e inadecuación, crisis de rechazo y, a veces, agresivas.
Recientemente
han sido descubiertos dos genes que causan el síndrome de Dandy-Walker (SDW):
se trata de mutaciones en los geness Zic1 y Zic4, situados sobre el cromosoma
3.
El
trabajo experimental ha demostrado las modalidades con que cuando los dos genes
son apagados producen variaciones clínicas parecidas a las varias formas de SDW
observadas en los pacientes.
Según
Kathleen J.Millen la extrema variabilidad del síndrome depende de como los
muchos tipos de mutaciones del Zic1 y del Zic4 interaccionan con otros genes
todavía no identificados.
No
está todavía claro si la insuficiencia mental que es observada a menudo sea
primitiva o secundaria a las problemáticas psico-físicas y psico-afectivas y,
justo por este, tiene que ser aconsejado una intervención
terapéutico-rehabilitativa lo más precoz posible, ademàs de global y holístico,
exactamente como es solicitado en los casos de síndrome de Joubert.